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遗传代谢性肝病及其分子诊断

遗传代谢病的病种繁多，已发现一千余种，多数属常染色体隐性

遗传。其遗传代谢性肝病占较高比例，以黄疸、肝脏肿大、肝酶增

高和低血糖为主要特征，包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水

化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障

碍等。分子生物学诊断技术的进步促进了遗传代谢病诊治的研究，聚

合酶链式反应技术（PCR）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象

多态性分析（SSCP八变性高效液相色谱（DHPLC）及基因克隆测序

等检测法已逐步成为分子遗传病诊断的常规方法，使得先天性代谢缺

陷病的诊断率明显提高。

胆红素代谢障碍体质性高胆红素血症（又称体质性黄疸）是

由常染色体显性或隐性遗传变异引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代

谢异常，多属先天性高胆红素血症。其，以非结合胆红素增高为特

征的有Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征与Lucey-driscoll综合

征；以结合性胆红素增高为特征的有Dubin-johnson综合征及Rotor

综合征等。

Gilbe