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性早熟诊疗指南

一、总则

1.1编制目的

为规范儿童性早熟的临床识别、评估与干预流程，提高诊疗同质化水平，降低误诊误治率，保障患儿身心健康与成年期终身高，特制定本指南。

1.2编制依据

本指南依据《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《医疗机构管理条例》《儿科疾病诊疗规范（2021版）》《中枢性性早熟诊断与治疗共识（中华儿科学会内分泌遗传代谢学组2022）》及国际儿科内分泌学会（IPES）2023年更新建议制定。

1.3适用范围

本指南适用于二级及以上医疗机构儿科、儿童内分泌科、青春期门诊对中枢性性早熟（CPP）、外周性性早熟（PPP）及良性变异型早发育的诊疗与随访管理。

1.4术语定义

性早熟：女童7.5岁前、男童9岁前出现第二性征，或女童10岁前初潮。

中枢性性早熟（CPP）：下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，促性腺激素升高，呈进行性发育。

外周性性早熟（PPP）：性激素来源为性腺或肾上腺/外源，HPGA未激活，促性腺激素受抑。

良性变异型：如单纯乳房早发育（PT）、肾上腺早现（PA），呈非进行性，无骨龄明显超前。

二、病因与分类

2.1中枢性性早熟

特发性：占比80%，女性多见，MRI未见器质性病变。

器质性：

下丘脑错构瘤、胶质瘤、生殖细胞瘤

颅脑外伤、放疗、炎症（结核、脑炎）

先天畸形（视隔发育不良、脑积水）

综合征相关：神经纤维瘤病1型、McCun