巨幼细胞性贫血诊疗指南(2025).docx

巨幼细胞性贫血诊疗指南(2025)

1定义与流行病学

巨幼细胞性贫血是由于叶酸或维生素B12（以下简称VB12）缺乏，或存在影响核苷酸代谢的药物/遗传缺陷，导致细胞核DNA合成障碍，骨髓红系、粒系、巨核系出现“核幼浆老”的巨幼变，以大细胞性贫血为核心表现的血液系统疾病，可同时累及消化系统、神经精神系统及黏膜上皮组织。

根据2024年全国居民营养与健康状况监测最新数据，我国普通成人巨幼细胞性贫血患病率为0.5%~2.3%，特殊人群患病率显著升高：妊娠中晚期女性为6.7%~15.2%，≥65岁老年人群为8.1%~18.6%，严格全素饮食人群为22%~38%，西部偏远农村地区人群患病率可达7.2%