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2025年新生儿疾病筛查试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.我国新生儿疾病筛查常规项目中，先天性甲状腺功能减低症（CH）的主要筛查指标是：

A.游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）

B.促甲状腺激素（TSH）

C.游离甲状腺素（FT4）

D.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

答案：B

2.新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的最佳采血时间是出生后：

A.24小时内

B.48-72小时（充分哺乳6-8次后）

C.72小时-1周

D.1周后

答案：B

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查中，以下哪种情况可能导致假阴性结果？

A.新生儿出生后72小时内采血

B.母亲产前服用维生素K

C.新生儿存在严重溶血

D.血片保存温度为4℃

答案：A（注：G6PD缺乏症筛查需在新生儿出生72小时后采血，因早期红细胞含较高酶活性，可能掩盖缺陷）

4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的核心指标是：

A.17-羟孕酮（17-OHP）

B.皮质醇（Cortisol）

C.促肾上腺皮质激素（ACTH）

D.雄烯二酮（Androstenedione）

答案：A

5.新生儿疾病筛查血片采集时，最佳采血部位是：

A.足跟内侧或外侧缘

B.手指指尖