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中国代谢性肌病诊治指南（2026版）

前言

代谢性肌病是指由于遗传性缺陷导致肌肉细胞能量代谢障碍而引起的一组肌肉疾病，主要涵盖糖原贮积病、脂质代谢性肌病以及线粒体肌病等。随着分子生物学技术的飞速发展，特别是二代测序技术在临床的普及应用，过去许多被归类为“特发性”或“不明原因”的肌肉疾病如今得以明确诊断。为了进一步规范我国代谢性肌病的临床诊治流程，提高诊疗水平，基于近年来国内外最新的循证医学证据，结合我国临床实践现状，特制定本指南。本指南旨在为神经内科、儿科、康复科及相关专业医师提供一套科学、规范、可操作的诊疗建议，以改善患者预后，提高生活质量。

一、疾病概述与发病机制

代谢性肌病主要是由于肌肉细胞在能量产生或利用过程中所需的酶、转运蛋白或功能蛋白发生缺陷，导致肌肉组织能量供应不足，从而引起肌肉无力、运动不耐受、横纹肌溶解等一系列临床症状。肌肉组织的能量代谢主要依赖于糖酵解、脂肪酸氧化以及线粒体氧化磷酸化三个途径。

1.糖原代谢障碍：糖原是肌肉储存能量的主要形式。当糖原分解或糖酵解过程中的关键酶（如肌磷酸化酶、酸性麦芽糖酶等）缺乏时，肌肉无法在运动状态下有效释放葡萄糖或产生ATP，导致能量危机。此类疾病通常表现为运动不耐受，即运动中出现的肌肉疼痛、痉挛和无力。

2.脂质代谢障碍：在长时间运动或空腹状态下，脂肪酸是肌肉的主要能量来源。脂质代谢性肌病主要涉及肉碱转运缺陷或脂肪酸β-氧化