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2025年《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》解读摘要

先天性甲状腺功能减退症(CH)是最常见的儿童遗传代谢性疾病之一，未及时诊治会影响儿童智力和生长发育。2025年4月中华医学会内分泌学分会与儿科学分会联合发布了《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》,基于最新循证医学证据与临床实践经验，系统构建了从筛查、诊断、治疗到随访的全周期管理方案，旨在规范CH的筛查、

诊断、治疗及长期管理。本文对指南的主要内容进行了解读。指南提出早诊断、早治疗可以改善CH的预后，并且将新生儿筛查的切点值≥8~10mU/L作为召回复诊的标准。治疗上强调“早期、足量”原则，

首选左甲状腺素(LT4),起始剂量至少要从10μg/kg开始，注意及时随访，避免过度治疗。对于暂时性CH,建议3岁后停用LT4治疗并进一步评估甲状腺功能和影像学检查。指南同时指出基因检测明确CH患者的分子病因对于特殊类型的CH治疗具有重要的指导价值。该指南实现了诊疗流程的标准化，填补了我国CH从新生儿筛查到成年期的全生命周期管理的空白，为广大相关医务人员提供了精确、有效、全面的规范性文件。

关键词：先天性甲状腺功能减退症；指南；循证医学

先天性甲状腺功能减退症(CH)是指各种原因导致患儿出现长期或者短期的甲状腺激素不足或者激素不能正常发挥其生理作用所引