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混合性结缔组织病诊疗临床应用专家共识

混合性结缔组织病（MCTD）是一种以高滴度抗U1核糖核蛋白（U1RNP）抗体阳性为特征，临床表现为系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）和多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）等重叠症状的自身免疫性疾病。作为一种异质性疾病，MCTD具有独特的临床谱、免疫学特征及预后转归。为了规范我国临床医生对MCTD的诊疗行为，提高诊疗水平，改善患者预后，特组织相关领域专家，在参考国内外最新循证医学证据及临床经验的基础上，制定本共识。本共识旨在涵盖MCTD的流行病学、临床特征、诊断标准、鉴别诊断、治疗方案及随访管理等关键环节，为临床实践提供详细、可操作的指导建议。

一、流行病学与发病机制

1.1流行病学特征

混合性结缔组织病在全球范围内均有报道，但发病率及患病率因种族、地域及诊断标准的不同而存在显著差异。流行病学研究显示，MCTD的患病率约为每10万人中2至19例，年发病率约为每10万人中0.1至2.4例。本病好发于女性，男女比例约为1:3至1:10，发病高峰年龄集中在30至50岁之间，但在儿童及青少年中亦有发病报道。与SLE和SSc相比，MCTD的预后相对较好，但仍有部分患者因肺动脉高压（PAH）或间质性肺病（ILD）等严重并发症导致预后不良。

1.2病理生理与免疫学机制

MCTD的发病机制尚未完全阐明，目前认为是在遗传易感性基础上，由环境因素触发