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中国产前筛查检验专家共识（2026）

随着我国“三孩政策”的全面实施以及高龄产妇比例的逐年攀升，出生缺陷的预防工作面临着前所未有的挑战与机遇。产前筛查作为减少出生缺陷、提高出生人口素质的关键二级预防措施，其规范化、精准化与标准化建设已成为临床检验与产前诊断领域的核心议题。为了进一步规范产前筛查检验技术，提升检测质量，优化临床服务流程，特组织全国多位产前诊断、医学检验、临床遗传学及生物信息学领域的专家，结合国际最新研究进展及我国国情，对原有的相关规范进行深入研讨与更新，旨在为各级医疗机构提供科学、严谨、可操作的技术指导。

本共识的制定遵循循证医学原则，基于现有的最佳临床证据与专家实践经验，涵盖了孕早期血清学筛查、孕中期血清学筛查、无创产前基因检测（NIPT）、扩展性携带者筛查以及超声指标整合筛查等多个维度。重点对检测前的临床咨询与评估、检测过程中的质量控制关键点、检测后的风险评估与遗传咨询、以及实验室的信息化管理与数据安全进行了全面阐述。共识强调产前筛查并非单纯的实验室检测，而是一个涉及临床、护理、检验、超声及遗传咨询多学科协作的系统工程。各医疗机构应依据自身条件，合理选择筛查方案，建立完善的随访机制与质量评价体系，确保筛查结果的准确性与有效性，从而为后续的产前诊断提供可靠依据，切实保障母婴健康。

一、产前筛查策略与临床路径优化

产前筛查策略的选择应基于孕周、孕妇年龄、体重、病史、