幼年型粒单核细胞白血病总结2026.pptxVIP

幼年型粒单核细胞白血病总结

CONTENT病定义与特征遗传亚型与分布发病机制差异JMML与AML区别

疾病定义与特征

JMML的流行病学与临床特征JMML的分子遗传学亚型RAS通路激活在JMML与AML/ALL中的发病机制差异JMML是主要发生于早期儿童的骨髓增殖性肿瘤，约9%患者在4月龄时确诊，超过4岁者仅占约5%。临床以男性高发（男女比2:1-3:1）、外周血粒细胞与单核细胞增多及肝脾等器官浸润为典型表现。JMML由RAS信号通路组成性激活驱动，并根据遗传改变分为不同亚型，涉及PTPN11、NRAS、KRAS的体细胞突变，或与NF1、CBL综合征相关的胚系突变及第二等位