脊髓小脑共济失调诊疗临床应用专家共识（2025版）.docx

脊髓小脑共济失调诊疗临床应用专家共识（2025版）

脊髓小脑共济失调是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，主要表现为共济失调、眼球运动障碍、构音障碍、锥体束征及锥体外系症状等。随着分子遗传学技术的飞速发展，特别是二代测序技术的普及与基因治疗研究的推进，该疾病的诊断、分类及管理策略在过去几年中取得了显著进展。为了进一步规范我国SCA的诊疗流程，提升临床医师的诊治水平，改善患者生活质量，特组织国内相关领域专家，在循证医学基础上，结合最新临床研究成果，制定本共识。本共识旨在为各级医院神经内科、遗传科及康复科医师提供具有可操作性的临床指导建议。

一、流行病学与遗传学机制

脊髓小脑共济失调的总