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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查知情同意书

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查是新生儿疾病筛查的重要组成部分，旨在通过早期检测识别潜在患病新生儿，为后续干预争取黄金时间。本知情同意书将向您详细说明该筛查的医学背景、操作流程、结果意义及相关注意事项，帮助您全面了解筛查的必要性与局限性，以便做出知情选择。

一、疾病背景：什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？

先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成路径中关键酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。我国新生儿发病率约为1/15,000，其中90%-95%为21-羟化酶缺乏症（2