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2025AHAACC肥厚型心肌病诊疗指南解读

一、定义与分型：更精准的疾病画像

新版指南在HCM的定义上，依然强调其以心肌非对称性肥厚、排除其他导致心肌肥厚的心脏或系统性疾病为核心特征。但值得注意的是，指南更加强调了遗传背景在疾病定义中的权重，明确指出大部分HCM病例与已知的基因突变相关，这为疾病的早期识别和危险分层提供了更坚实的理论基础。

在分型方面，除了传统的根据左心室流出道有无梗阻进行划分（梗阻性、非梗阻性），新版指南更倾向于结合形态学特征、血流动力学表现以及疾病进展风险进行综合分型。这种更细致的分型有助于指导个体化的治疗策略选择，并能更好地预测疾病预后。例如，对于某些特定形态学亚型，其心律失常风险或心衰进展路径可能存在差异，需要临床医生给予特别关注。

二、诊断与评估：多维整合，早期预警

（一）诊断标准的细化与拓展

指南进一步细化了HCM的诊断标准，强调心脏影像学检查（尤其是超声心动图和心脏磁共振成像）在诊断中的核心地位。对于超声心动图图像质量不佳或诊断存疑的患者，心脏磁共振凭借其优异的组织分辨率和对心肌纤维化的评估能力，推荐级别得到提升。

（二）生物标志物的角色演变

新版指南对生物标志物的应用给予了更多关注。除了传统的肌钙蛋白和BNP/NT-proBNP用于评估心肌损伤和心功能状态外，一些与心肌纤维化、炎症反应相关的新型生物标志物也被提及，尽管其在诊断和预后评估中