羟化酶缺乏症诊治新进展（药物治疗和基因治疗新进展）.pdfVIP

摘要21-羟化酶缺乏症2（1-0HD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺类固

醉激合成过程中21-羟化酶跳乏或活性减低导致醛固酮、皮质醉合成减少，肾上腺来源雄

激增多。近几年肾上腺雄激合成的“后门”代谢途径及肾上腺的特异性11•氯合CI9类固

醉在2I-0HD的作用被认识，一些特异性的肾上腺来源的雄激正逐渐成为2I-OHD诊断、

治疗和监测的指标。在原有糖皮质激及盐皮质激替代治疗基础上，新的药物和治疗方法

被逐渐研发和应用于临床。现就21-0HD诊断、治疗及监测的最新进展进行阐述。

21-羟化酶缺乏症：诊断；治疗；监测

先天性肾上腺皮质增生症C（AH）是一组由于肾上腺皮质激合成醐基因突变导致前

活性缺乏或减低，肾上腺皮质激合成减少，对下丘脑•垂体•肾上腺轴H（PA轴）负反馈作

用减弱，促皮质A（CTH）分泌增多，继发肾上腺皮质增生引起的一组疾病。最常见的酶

缺陷是21-羟化的缺乏，约占CAH的95%