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外显子测序技术用于自然流产的遗传学病因诊断

摘要

目的

应用外显子测序（ES）技术检测自然流产患者流产物的基因变异情况，寻找自然流产的潜在致病性基因及变异。

方法

选取2024年9月至12月因自然流产于南京医科大学附属妇产医院就诊的20例染色体微阵列分析（CMA）检测未见染色体异常的流产物样本行家系ES检测，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南（2015版）对测序结果进行致病性判读，对可能致病性或致病性基因变异位点行Sanger测序验证。

结果

20例自然流产患者的流产物中，共发现2例存在可能与自然流产相关的基因变异：KYNU基因c.766GT（p.Gly256Ter）和c.235