汉族孤独症谱系障碍患儿FMR - 1基因突变特征及临床关联研究.docx

汉族孤独症谱系障碍患儿FMR-1基因突变特征及临床关联研究

一、引言

1.1研究背景

孤独症谱系障碍（AutismSpectrumDisorder，ASD）作为一种儿童期起病的神经发育障碍性疾病，近年来受到了广泛的关注。其主要临床表现为社会交往和交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复行为。据美国疾病控制与预防中心报道，2018年美国8岁以下社区儿童的ASD现患率为1/44。而我国陈艳妮、王艺团队在2018、2016年的研究中，相近年龄段数据分别为0.73%和0.70%，呈现出明显的增加趋势。

ASD对患儿的生活和未来发展产生了极大的负面影响。社交方面，患儿往往难以与同