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儿童遗传代谢性肝病的肝移植治疗

一、概述

1.遗传代谢性肝病的定义及分类

遗传代谢性肝病是一组由遗传缺陷导致的代谢紊乱疾病，这些疾病影响了人体的正常代谢过程，导致代谢产物在体内积累，进而引发肝脏功能障碍。根据遗传缺陷的类型和代谢途径的不同，遗传代谢性肝病可以分为多种类型。例如，糖代谢障碍性疾病如糖原贮积病，由于糖原分解酶缺乏，导致糖原在肝脏、肌肉和心脏等组织中的积累，严重时可引发肝肿大、低血糖等症状。据统计，全球糖原贮积病的发病率约为1/10,000，其中糖原贮积病I型是最常见的类型。

氨基酸代谢障碍性疾病如苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及