中国家族性高胆固醇血症诊疗现状及进展_彭道泉.pdfVIP

中国循环杂志2020年4月第35卷第4期（总第262期）ChineseCirculationJournal，April，2020，Vol.35No.4（SerialNo.262）411

综述

中国家族性高胆固醇血症诊疗现状及进展

彭道泉，赵水平

摘要家族性高胆固醇血症（FH）诊治是个体化医疗甚至精准医疗的代表，早期筛查及治疗可在很大程度上改善患者

预后。然而，我国FH患者普遍存在诊断及治疗均不足的情况，不仅国民健康意识不足，而且公共卫生防治体系对于

FH筛查及干预管理也不足。FH治疗策略包括治疗性生活方式改善、药物治疗、脂蛋白血浆置换、肝脏移植等。本

文旨在对我国FH诊疗现状及进展进行综述，以期提高公众对FH的认知，实现早期识别、及时治疗，并助力我国

FH的防治。

关键词血脂；家族性高胆固醇血症；高脂血症；低密度脂蛋白胆固醇

经典的家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染我国汉族FH患者发生率最高的5个突变位点分别

色体（共）显性遗传病，其临床特征主要表现为低为APOB10579C＞T及LDLR986G＞A、1747C＞T、

密度脂蛋白