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中国遗传病基因检测指南（2026版）

第一章前言与适用范围

随着分子生物学技术的飞速发展以及精准医疗时代的全面到来，遗传病基因检测已成为临床医学中不可或缺的诊断工具。为了进一步规范我国遗传病基因检测的临床应用，提高检测结果的准确性与可重复性，优化遗传咨询流程，并确保受检者的权益，特制定本指南。本指南基于2025年之前的循证医学证据及技术发展现状，结合我国国情，对遗传病基因检测的各个环节进行了系统性的规范与更新。

本指南适用于全国各级医疗机构、第三方医学检验所及相关科研机构开展遗传病相关基因检测服务。其适用范围涵盖单基因遗传病、线粒体遗传病、染色体微缺失微重复综合征以及具有遗传倾向的复杂疾病易