《罕见病诊断临床解读规则》.docxVIP

ICS11.100CCSC05

团体标准

T/SZASXXXX—XXXX

罕见病诊断临床解读规则

Specificationforclinicalinterpretationofvariantsinrarediseasediagnosis

（征求意见稿）

XXXX-XX-XX发布XXXX-XX-XX实施

深圳市标准化协会发布

I

T/SZASXXXX—XXXX

目次

前言 II

1范围 1

2规范性引用文件 1

3术语和定义 1

4缩略语 1

5罕见病诊断解读流程 2

6变异解读原则 2

7致病性分类 10

8罕见病诊断报告原则 11

参考文献 13

T/SZASXXXX—XXXX

II

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由中国医学科学院北京协和医院提出。

本文件由深圳市标准化协会归口。

本文件起草单位：中国医学科学院北京协和医院