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2026年检验科医师(技师)晋升高级职称晋升专题报告病例分析汇编三篇

第一篇骨髓增殖性肿瘤合并获得性vWF缺陷的实验诊断陷阱与对策

【病例摘要】

患者，男，58岁，因“反复牙龈出血、皮肤瘀斑3月”入院。既往体健，无出血家族史。查体：脾肋下4cm，余无异常。外院曾按“ITP”予激素治疗无效。入院血常规：WBC25×10?/L，Hb165g/L，PLT850×10?/L；凝血筛查PT、APTT均正常，但BT15min。检验科常规复检发现血小板计数在EDTA抗凝管与枸橼酸抗凝管差异30%，提示假性血小板增多；外周血涂片中性中幼粒细胞占8%，有核红细胞易见。骨髓活检示三系增生，JAK2V617F突变阳性，BCR-ABL阴性，诊断为“原发性血小板增多症（ET）”。然而患者出血表现与血小板数量极不匹配，遂启动特殊凝血路径追踪。

【实验思路与关键结果】

1.血小板功能曲线：采用光学比浊法，患者最大聚集率（5μmol/LADP）仅18%，瑞斯托霉素1.2mg/mL不聚集，正常对照70%。

2.vWF多聚体分析：琼脂糖凝胶电泳示大、中分子多聚体缺失，呈2型缺陷样图谱；vWF抗原（vWF:Ag）38IU/dL，vWF活性（vWF:RCo）12IU/dL，活性/抗原比值0.32。

3.vWF裂解酶（ADAMTS13）活性：92%（正常），排除TTP。

4.血浆稀释实验：将患者