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中国遗传性血色病诊疗指南解读

目录02诊断标准01疾病概述03鉴别诊断要点04核心治疗策略05并发症监测与管理06患者随访与遗传咨询

疾病概述01

定义与核心病理机制遗传性血色病是由基因突变导致的铁代谢异常疾病，表现为肠道铁吸收不受调控，导致过量铁沉积在肝脏、心脏等实质器官。01约95%病例由HFE基因（特别是C282Y纯合突变）引起，该基因编码的蛋白参与铁调素调控通路的信号传递。02铁调素调控异常病理核心是肝源性铁调素（hepcidin）分泌不足或功能障碍，导致十二指肠隐窝细胞基底膜铁转运蛋白（FPN1）过度活跃。03过载的铁通过转铁蛋白介导进入实质细胞，形成含铁血黄素沉积，引发氧化应激和脂