中国von Hippel-Lindau综合征诊治专家共识（2025版）.docxVIP

中国vonHippel-Lindau综合征诊治专家共识(2025版)摘要

vonHippel-Lindau(VIL)综合征是一种由VIIL基因胚系杂合致病变异或启动子高甲基化引起的常染色体显性遗传病，以多发性肿瘤和囊性病变为特征，主要累及中枢神经系统、视网膜、肾脏、胰腺及肾上腺等器官系统。近年来，VIL综合征的基础与临床研究取得重要进展，特别是在基因型-临床表型相关性及靶向治疗方面，如缺氧诱导因子-2a抑制剂的临床应用。为进一步规范我国VHL综合征的诊疗，中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会、中华医学会泌尿外科学分会中国泌尿系统遗传及罕见病联盟在2018版《中国vonlippel-Lindau病诊治专家共识》的基础上，基于最新循证医学证据，

对VHL综合征的流行病学、遗传学特征、临床表现、诊断标准、治疗策略及长期管理方案进行了更新，形成12条推荐意见，以期为临床实践提供科学指导。

关键词：vonHippel-Lindau病；罕见病；专家共识；诊断；治疗

vonHippel-Lindau(VHL)综合征是一种单基因常染色体显性遗传病，由VHL基因(在线人类孟德尔遗传数据库：608537)胚系杂合致病变异或启动子高甲基化导致，以多发性肿瘤和囊性病变为主要特征，主要累及