药靶相关概念总结：P、eQTL pQTL mQTL、GWAS等.pptx

药靶孟德尔随机化相关概念

SNP01GO/KEGG/PPI04eQTL/pQTL/mQTL02总结05目录GWAS/TWAS/PheWAS/SMR03

SingleNucleotidePolymorphism，单核苷酸多态性SNP教科书版本基因组中的单个碱基变异；SNP是遗传变异的最常见形式，许多研究（如GWAS和QTL研究）都依赖于SNP来研究基因变异与性状或疾病之间的关联。3SNP说人话版我们每个人的DNA里,有某些位置上可能会出现不同的字母，比如有的人在一个位置是A,另一些人是G，这种小小的差异,就叫SNP；这会影响到我们的个性，比如眼睛的颜色或头发的类型。

4eQTL/pQTL/mQTL质量性状数量性状变异不连续连续相对性状有显隐性无显隐性，杂合表现中间值环境因素不易受影响对环境变化敏感研究方法直接观察、文字记载需要度量，依靠群体，必须使用统计方法孟德尔遗传定律符合不符合，但决定性状的每对微效基因的遗传符合质量性状VS数量性状

数量：连续性的变量，比如基因表达、蛋白表达，并不是二分类变量，如生病、不生病，GWAS数据其实很多就是二分类的变量，有无这个病。数量性状：就是相对于GWAS而言的——GWAS是分类变量；定位：loci，其实就是SNP；——QTL清晰完整的定义是：影响某个连续性性状的SNP。顾名思义就是基因组上的一些位点，对一些特定性状具有某