CN119517162A 一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的方法及装置 （臻和(北京)生物科技有限公司）.docxVIP

(19)国家知识产权局

(12)发明专利申请

(10)申请公布号CN119517162A

(43)申请公布日2025.02.25

(21)申请号202510088279.1

(22)申请日2025.01.21

(71)申请人臻和（北京）生物科技有限公司

地址100080北京市海淀区宝盛南路1号院

26号楼3层310号

申请人武汉臻和医学检验实验室有限公司

臻悦生物科技江苏有限公司

(72)发明人范锐苏振城刘丹杨飘

张亚晰夏艳黄宇陈维之杜波

(74)专利代理机构北京金杉知识产权代理有限

公司16291

专利代理师李享

(51)Int.Cl.

G16B20/30(2019.01)

G16B30/00(2019.01)

权利要求书3页说明书12页附图4页

(54)发明名称

一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的

方法及装置

(57)摘要

CN119517162A本发明公开了一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的方法及装置，所述方法包括：获取样本，进行核酸提取、文库构建、捕获富集和测序，生成测序数据；对测序数据进行预处理，得到高质量测序数据；识别高质量测序数据中存在的SNP位点及其基因型，构建SNP组合数据库；对SNP位点的双等位基因型进行定量统计，并计算次等位基因的变异丰度；根据SNP位点的基因型信息和等