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(2025年)医学遗传学模考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.下列哪种染色体核型表示方法符合ISCN（2020）规范？

A.46,XX,del(5)(p15)

B.46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)

C.47,XX,+21

D.以上均正确

2.一对表型正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时，患儿的概率是？

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

3.脆性X综合征的分子机制主要与以下哪种突变相关？

A.CGG三核苷酸重复扩增

B.CTG三核苷酸重复扩增

C.动态突变导致的FMR1基因甲基化

D.A+C

4.以下哪项不是线粒体DNA的遗传特征？

A.母系遗传

B.阈值效应

C.高突变率

D.孟德尔分离定律

5.某男性患者表现为短指（趾）症，其父亲表型正常，母亲患病，妹妹表型正常。该疾病的遗传方式最可能是？

A.常染色体显性遗传（AD）

B.常染色体隐性遗传（AR）

C.X连锁显性遗传（XD）

D.X连锁隐性遗传（XR）

6.下列哪种疾病属于多基因遗传病？

A.血友病A

B.21-三体综合征

C.原发性高血压

D.脆性X综合征

7.基因编辑技术CRISPR/