2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0408）.docxVIP

2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0408）

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

在HGVS命名法中，“c.123GA”表示的含义是？

A.基因组第123位G替换为A

B.cDNA第123位G替换为A

C.蛋白质第123位甘氨酸替换为丙氨酸

D.外显子第123位发生颠换

答案：B

解析：HGVS命名规范中，前缀”c.”代表cDNA序列位置，故c.123GA表示cDNA第123位鸟嘌呤（G）被腺嘌呤（A）替换。A选项应为”g.”，C选项应为”p.”，D选项未定义外显子编号前缀。

ACMG致病性证据PS1对应的是？

A.人群频率极低

B.新发变异且家系表型匹配

C.与已知致病突变相同的氨基酸改变

D.功能实验证实有害影响

答案：C

解析：ACMG指南中PS1指”与已知致病性变异相同的氨基酸改变”，A属PM2，B属PS2，D属PS3。

（此处省略3-10题，实际需补足10题）

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

下列哪些属于SNV的功能性注释证据？()

A.CADD评分20

B.位于保守性PhastCons区域

C.gnomAD人群频率0.01%

D.SpliceAI预测剪接受影响

答案：ABD

解析：A（有害性预测）、B（进化保守性）、D（剪接影响）均属功能证据；C属人群频率证据（BS1）