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医学遗传学选择练习题库及参考答案

说明：本题库涵盖医学遗传学核心考点，包括染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、基因突变、遗传咨询等重点内容，题型分为单项选择题和多项选择题，解析详细，适用于医学相关专业练习、备考使用，助力掌握学科基础知识点和解题思路。

一、单项选择题（每题1分，共40题，每题只有一个正确答案）

1.下列属于常染色体隐性遗传病的是（）

A.抗维生素D佝偻病B.红绿色盲C.苯丙酮尿症D.多指症

答案：C解析：苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；A、D为常染色体显性遗传病，B为伴X染色体隐性遗传病。

2.人类正常体细胞中染色体数目为（）

A.23条B.46条C.47条D.22条

答案：B解析：人类正常体细胞为二倍体，染色体数目为46条（22对常染色体+1对性染色体），生殖细胞为23条。

3.唐氏综合征（21-三体综合征）的病因是（）

A.基因突变B.21号染色体多一条C.21号染色体缺失D.性染色体数目异常

答案：B解析：唐氏综合征是由于患者体细胞中多了一条21号染色体（47，+21），属于染色体数目异常遗传病，而非基因突变，注意区分染色体病与基因病的差异