中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南（2022年版）PPT课件.pptxVIP

中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南（2022年版）权威解读与临床实践指南

目录第一章第二章第三章HLH定义与分类HLH诊断标准HLH治疗策略

目录第四章第五章第六章特殊人群管理预后评估与随访指南证据与推荐

HLH定义与分类1.

由淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞异常激活，分泌大量炎性细胞因子（如IFN-γ、TNF-α、IL-6），引发全身性过度炎症反应。免疫系统失控以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少为典型表现，骨髓或组织活检可见噬血现象（巨噬细胞吞噬血细胞）。临床特征需结合分子遗传学（如基因突变检测）及临床指标（如铁蛋白升高、sCD25升高）综合判断。诊断核心异常免疫激活导致“细胞因子风暴”，可累及多器官（如中枢神经系统、肝脏），危及生命。炎症级联放大定义：免疫调节异常导致的炎症反应综合征

原发性HLH（遗传性）：家族性HLH（FHL）：涉及PRF1、UNC13D、STX11等基因突变，导致细胞毒性T细胞/NK细胞功能缺陷，无法清除感染或异常细胞。免疫缺陷相关HLH：如Griscelli综合征（RAB27A突变）、Chediak-Higashi综合征（LYST突变），常伴色素异常或免疫缺陷。EBV驱动HLH：如X连锁淋巴增生综合征（SH2D1A/BIRC4突变），EBV感染后诱发暴发性免疫应答。继发性HLH（获得性）：感染相关：病毒（EBV、CMV）、细菌、真菌等触发免疫过度反应，常见于