遗传学-单基因病.pptVIP

(single-genedisorders);是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。;根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性染色体）及性质不同（显性或隐性），可分为：;掌握每种遗传方式的系谱特点、

常见病例和复发风险的估计！;第一节系谱与系谱分析法;系谱;复习一些基本概念！;形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，上面载有等位基因的一对染色体。;等位基因;性状与相对性状;杂合子与纯合子;基因的显隐性;基因型与表型;第二节常染色体显性遗传病;人类耳垂

AA、Aa:有耳垂；

aa:无耳垂;常染色体显性基因的遗传;一、完全显性遗传;短指症为一种较常见的手足部畸形，由于指骨或掌骨变短，或指骨缺如，致使手指变短。;;家族性结肠息肉;图注：指与指（或趾与趾）间并合共同生长。包括骨性结构并指（趾）和软组织并指（趾）。;图注：少指（趾）。常为手中线第3指或第3、4批缺如，后者的不对称掌面呈“龙虾爪”状。;首先理解为什么实际上大多数患者的基因型为Aa？;例:短指症假设短指的基因为显性基因B，正常指为隐性基因b，则患者基因型应为BB或Bb。但实际上绝大多数短指症的基因型为Bb。

原因:

①只有当父母都是短指症患者时，才有可能生出BB型子女，而这种婚配机会在实际生活中很少。

②AD致病基因在群体中的频率(p)很