线粒体遗传病简介.pptxVIP

线粒体遗传病;1894年，首次发觉;mtDNA;线粒体主要功效:

表达在氧化磷酸化系统

产生能量

生成氧自由基

调整程序化细胞死亡(即细胞凋亡apoptosis);第1节

线粒体DNA结构特点

与遗传特征;线粒体;线粒体半自主性;人类线粒体DNA（mtDNA）;人mtDNA是一个长为16,569bp双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链)，内环含C较多，称轻链(L链)。

mtDNA结构紧凑，没有内含子，唯一非编码区是D环区，长约1,000bp左右。

D环区包含mtDNA重链复制起始点，重轻链转录开启子。;二、线粒体基因转录;三、线粒体DNA复制;D环复制（取代环复制）：

不对称复制，线粒体、叶绿体DNA。

两条链复制起点不在同一点上，一条链先复制，另一条链保持单链而被取代：当一条链复制到一定程度时才暴露出另一条链复制起点，另一条链才开始复制。;第二节线粒体基因突变;一、点突变

tRNA或rRNA基因发生点突变→翻译异常→酶合成障碍→线粒体疾病

mRNA基因点突变→细胞氧化磷酸化功效下降

二、大片段重组

包含缺失和重复→线粒体氧化磷酸化功效下降

三、mtDNA数量降低

这类型少见

四、mtDNA突变修复

mtDNA突变率比nDNA高10~20倍原因：