中国肥厚型心肌病指南+2022.pptx

中国肥厚型心肌病指南2022

目录

02

诊断标准

01

引言与背景

03

风险分层

04

治疗策略

05

特殊人群管理

06

随访与预防

引言与背景

01

疾病定义与分类

原发性心肌病

以左心室非对称性肥厚（厚度≥15mm）为特征，排除高血压、主动脉瓣狭窄等继发因素，分为梗阻性和非梗阻性两类，前者伴左心室流出道压力阶差30mmHg。

病理生理分型

根据肥厚部位分为室间隔型（最常见）、心尖型及弥漫型，心尖肥厚型需心脏磁共振明确，易漏诊。

遗传相关性

60%以上病例与肌节蛋白基因突变（如MYH7、MYBPC3）相关，呈常染色体显性遗传，部分为散发性新发突变，基因检测可辅助确诊但阴性结果不排除诊断。

流行病学特征

有家族史者一级亲属患病风险显著增加，需定期超声筛查，儿童诊断标准可放宽至壁厚≥13mm伴基因突变或症状。

中国人群约0.2%，男性略高于女性，青壮年高发，是青少年及运动员猝死的主要病因之一。

成人多表现为劳力性呼吸困难、胸痛或晕厥，儿童常无症状，易被忽视，需结合运动耐量评估。

约20%患者合并房颤，5%-10%进展为终末期心衰，猝死风险与室性心律失常、心肌纤维化程度相关。

患病率

家族聚集性

临床表现差异

并发症分布

指南核心目标

早期精准诊断

强调超声心动图联合心脏磁共振评估心肌肥厚范围及纤维化，避免漏诊非梗阻型或心尖肥厚型病例。

基于猝死风险评分（HCMRisk-SC