NCCN+临床实践指南：系统性肥大细胞增多症（2026.V1） (1).pptx

NCCN临床实践指南：系统性肥大细胞增多症（2026.V1）

诊断标准

疾病概述

风险评估与分层

治疗策略

随访管理

指南更新与特殊考量

疾病概述

定义与分类标准

系统性肥大细胞增多症是由于克隆性、肿瘤性增生的肥大细胞积聚在一个或多个器官的一组异质性疾病，其特征为异常形态的肥大细胞多灶性或簇状聚集性分布和浸润。

克隆性增殖疾病

诊断需满足1项主要标准(骨髓和/或皮肤外器官活检显示肥大细胞聚集)及1项次要标准(血清类胰蛋白酶持续升高、CD25/CD2阳性肥大细胞、KIT突变)，基因检测需包含KIT外显子17测序。

诊断标准框架

流行病学特征

约半数皮肤型病例在出生后6个月内发病，系统性病例更多见于成人，但各年龄段均可发生。

该病于2023年9月被正式列入中国《第二批罕见病目录》，属于血液系统罕见病，全球发病率尚无明确统计。

临床表现具有高度异质性，可累及皮肤、消化系统、心血管系统、骨骼及神经系统等多个器官。

常见诱因包括酒精摄入、昆虫叮咬、药物刺激(如吗啡)等，这些因素可触发肥大细胞大量脱颗粒导致症状急性加重。

罕见病属性

年龄分布特点

临床表现异质性

诱因多样性

病理生理机制

核心驱动突变

约90%-95%的系统性病例中存在KIT基因第816密码子的激活点突变(D816V)，该突变导致酪氨酸激酶受体构象改变，不依赖干细胞因子即可持续

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