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生殖遗传科2026诊疗指南更新培训试题含答案

一、单项选择题（共20题，每题2分）

1.根据2026年生殖遗传学最新诊疗指南，对于胚胎植入前遗传学检测（PGT）中囊胚活检的时间窗，推荐的最佳操作时间点是受精后的第几天？

A.第3天

B.第5天或第6天

C.第7天

D.第2天

2.在2026年更新的指南中，关于高通量测序（NGS）检测胚胎嵌合体的标准，界定“嵌合体”的异常细胞比例阈值范围调整为：

A.10%90%

B.20%80%

C.30%70%

D.5%95%

3.针对复发性流产（RSA）夫妇的染色体核型分析，2026年指南新增了针对何种结构变异的强制性低深度全基因组测序（CMA）建议？

A.染色体倒位

B.染色体多态性

C.亚显微结构微缺失/微重复

D.核仁形成区变异

4.在单基因病PGT-M（PGTforMonogenic/SingleGeneDefects）的检测策略中，为了降低等位基因脱扣（ADO）率，2026年指南强烈推荐联合使用的技术是：

A.仅使用短串联重复序列（STR）连锁分析

B.仅使用SNP单体型分析

C.SNP单体型分析结合STR连锁分析

D.仅使用Sanger测序

5.关于男性不育症的Y染色体微缺失检测，2026年指南将检测的AZF区域亚型细化，除了AZFa、AZFb、AZFc外，新增了重点关注区域