《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征筛查与干预专家共识（2026年）》.docxVIP

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征筛查与干预专家共识（2026年）

一、总则

1.1制定目的

为规范遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HereditaryBreastandOvarianCancerSyndrome，HBOC）的筛查、风险评估、遗传咨询、干预管理及随访工作，提高早诊早治率，降低发病率和死亡率，特制定本共识。

1.2制定依据

本共识依据《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《中华人民共和国母婴保健法》《人类遗传资源管理条例》《乳腺癌诊疗规范（2025年版）》《卵巢癌诊疗规范（2025年版）》《中国乳腺癌筛查指南（2025年版）》以及国际癌症研究机构（IARC）、美国国家综合癌症网络（NCCN）2026.V1、欧洲肿瘤内科学会（ESMO）2025年指南等最新循证医学证据制定。

1.3适用范围

本共识适用于全国各级医疗机构、妇幼保健机构、肿瘤专科医院、遗传咨询中心、第三方医学检验机构及其从业人员开展HBOC相关筛查、诊断、干预、随访及研究活动。

1.4基本原则

精准评估：基于家族史、病理学、基因组学等多维度精准评估风险。

知情同意：尊重个体自主权，确保筛查与干预前充分知情。

分级管理：根据致病/可能致病（P/LP）变异携带状态及个体风险分层制定干预策略。

全周期管理：覆盖筛查、诊断、治疗、随访、心理支持及生育选择全流程。

多学科协作：建立乳腺外科、妇科肿瘤、遗传学、影