分子细胞遗传学技术.pptVIP

基因诊断的中心问题是认识

遗传变异、基因突变

及与表型之间的关系;一、分子细胞遗传学技术;荧光原位杂交技术（fluorescenceinsitehybridization,FISH）：用荧光物质标记特异性DNA探针，与中期细胞染色体或间期细胞核杂交，鉴别和确定出生缺陷、肿瘤细胞染色体异常，分辨率可达50－500kb.;染色体技术的

应用－1;细胞遗传学研究中染色体技术的应用—FISH技术检出

t(2;14);染色体技术的

应用－2;;细胞遗传学研究中染色体技术的应用;比较基因组杂交（comparativegenomichybridization,CGH）;比较基因组杂交的原理;人食管鳞癌细胞株的比较基因组杂交;中期染色体的DAPI的

复染图;CGH的优点：;CGH的局限性：;二、突变分析与分子诊断;（一）基因突变类型;点突变的结果：;基因突变形式—碱基的插入和缺失;碱基的插入和缺失的结果：将导致移码突变（frameshiftmutation），并可在突变点下游提前出现终止密码产生截短型蛋白;基因突变形式;各种类型病理性突变的比例;（二）目前常用的对已知点突变的分析技术;1.限制性片段长度多态性（RFLP）分析;2.等位基因特异性（PCR）扩增（ASA）;3.等位基因特异性寡核苷酸杂交（?ASO）;4.基因芯片：SNP位点的检测;Microarray-ba