常染色体显性视网膜色素变性视紫红质基因突变筛查：技术、案例与临床意义探究.docx

常染色体显性视网膜色素变性视紫红质基因突变筛查：技术、案例与临床意义探究

一、引言

1.1研究背景

视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一类极具代表性的遗传性致盲眼底疾病，在全球范围内广泛存在，严重威胁着人类的视觉健康。据统计，全球RP的发病率约为1/3000-1/5000，这意味着每3000至5000人中就有一人可能遭受这种疾病的困扰。在我国，RP患者数量众多，保守估计至少有28万人，他们面临着视力逐渐下降甚至失明的痛苦，生活质量受到极大影响。

RP主要临床特征表现为进行性的视力减退、视野缺损以及视网膜色素沉着。患者在疾病早期常出现