2025年分子医学专业高级医师资格考试真题.docxVIP

2025年分子医学专业高级医师资格考试真题

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、

简述基因表达调控的基本层次和主要机制。

二、

比较PCR技术与数字PCR技术在灵敏度、特异性、动态范围等方面的差异，并说明数字PCR在分子诊断中的一项具体应用。

三、

阐述全基因组测序（WGS）在复杂疾病遗传学研究中的优势、局限性以及目前面临的主要挑战。

四、

以肿瘤为例，说明肿瘤分子分型在临床诊断、治疗选择和预后评估中的意义，并列举至少两种基于基因组学的肿瘤分子分型方法。

五、

解释什么是液体活检，列举至少三种液体活检所检测的循环肿瘤细胞（CTC）或循环肿瘤DNA（ctDNA）相关技术，并比较其优缺点。

六、

简述CRISPR-Cas9基因编辑技术的原理，并讨论其在临床治疗中应用的潜力与面临的伦理挑战。

七、

描述基因治疗的基本策略，并以一种具体的遗传病为例，说明其基因治疗的原理、目前进展和主要挑战。

八、

某患者因疑似遗传性肿瘤综合征就诊，家族史显示其一级亲属中有两人确诊该肿瘤。临床医生建议进行遗传咨询和基因检测。请阐述在此次遗传咨询中，医生需要向患者解释的关键问题点，包括检测的目的、流程、可能的阳性/阴性结果意义、基因隐私等伦理问题。

九、

比较高通量测序（HTS）平台（如Illumina、PacBio、OxfordNanopore）在测序原理