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泌尿系罕见病诊疗专家共识（2026版）

随着医学分子生物学、基因组学及影像技术的飞速发展，泌尿系统罕见病的诊断与治疗在过去十年间取得了突破性进展。然而，由于此类疾病发病率低、临床表现异质性强、临床医生认知度不足，导致误诊、漏诊率居高不下。为了进一步规范我国泌尿系统罕见病的临床诊疗行为，提升各级医疗机构对罕见病的识别、干预及管理水平，特组织国内泌尿外科、肾脏内科、医学遗传学、影像诊断学及分子生物学等多学科专家，结合国内外最新循证医学证据及我国临床实践现状，共同制定本共识。本共识旨在为临床医生提供系统、规范的诊疗指导建议，改善患者预后，提高患者生活质量。

一、概述与流行病学特征

泌尿系统罕见病是指