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眼科罕见病诊疗专家共识（2026版）

随着医学分子生物学技术的飞速发展以及精准医疗理念的深入人心，眼科罕见病的诊断与治疗在过去十年间取得了突破性进展。为了进一步规范我国眼科罕见病的临床诊疗行为，提升各级医疗机构对眼科罕见病的识别、干预及管理水平，改善患者预后及生活质量，特组织国内眼科领域及相关交叉学科的权威专家，结合最新的循证医学证据与临床实践经验，制定本共识。本共识旨在为临床医生提供一套科学、系统、可操作的诊疗指导方案，涵盖从早期筛查、精准诊断、多学科协作到综合管理及长期随访的全过程。

一、概述与流行病学特征

眼科罕见病是指那些发病率极低、受累人群较少的眼部疾病，通常包括遗传性视网膜疾病、