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探秘凝血因子V与XIII基因突变：解锁分子病理特征与疾病关联密码

一、引言

1.1研究背景与意义

凝血因子是参与血液凝固过程的重要蛋白质，在维持人体正常生理功能中扮演关键角色。凝血因子V和XIII作为凝血系统中的重要组成部分，其正常功能对维持血液凝固的平衡至关重要。凝血因子V，又称促凝血球蛋白原，易变因子，在凝血过程中起着关键的辅因子作用。它能够与活化的凝血因子X（FXa）结合，形成凝血酶原酶复合物，从而加速凝血酶原转化为凝血酶的过程，推动凝血级联反应的进行。而凝血因子XIII，也被称为纤维蛋白稳定因子，在凝血过程的最后阶段发挥着关键作用。它能够催化纤维蛋白单体之间形成共价交联