血管结构异常的先天性心脏病患儿中Va基因突变的筛查和功能分析百.docx

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血管结构异常的先天性心脏病患儿中Va基因突变的筛查和功能分析百

一、引言

1.1先天性心脏病概述

(1)先天性心脏病（CongenitalHeartDisease，简称CHD）是指在胎儿发育过程中，由于心脏发育异常导致的疾病，是婴幼儿死亡的主要原因之一。据统计，全球每年约有120万新生儿出生时患有先天性心脏病，其中约30%的患儿在出生后第一年内死亡。在中国，先天性心脏病的新生儿发病率约为8‰～10‰，位居各类出生缺陷之首。这些疾病不仅严重威胁着患者的生命健康，也给家庭和社会带来了沉重的经济负担。

(2)先天性心脏病种类繁多，包括室间隔缺损、房间隔缺损、动