第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理.pptVIP

第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理;学习目标;运用

运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划

运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划

运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划;核心名词;一、概述;一、概述;二、21-三体综合征（21trisomysyndrome）;二、21-三体综合征;临床表现

特殊面容出生时即可有

智能低下最突出、最严重

皮纹特点通贯手

生长发育迟缓

伴发畸形;辅助检查

染色体核型分析

分子细胞遗传学检查

预防

35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查

高危人群筛查

治疗要点

尚无特殊治疗方法;护理诊断

自理缺陷与智能低下有关

焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关

知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识;护理措施

细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力

预防感染

家庭支持

遗传咨询及健康教育;三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）;三、苯丙酮尿症;辅助检查

新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验

尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和儿童

尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者

脑电图

DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断;治疗要点

低苯丙氨酸饮食

BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗

;护理诊断