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2023版中国儿童生长激素缺乏症诊治指南解读

目录02诊断标准与方法01指南概述与背景03治疗原则与方案04监测与随访管理05特殊情况处理06总结与展望

指南概述与背景01

指南更新目的与意义2023版指南旨在整合分子生物学、影像学及内分泌检测技术的最新进展，为临床医师提供系统化指导，减少诊断差异和治疗不规范现象。通过明确GHD的诊断阈值（如激发试验峰值10μg/L）和治疗监测指标（如IGF-1水平），提升诊疗一致性。统一诊疗标准强调早期识别和干预对改善患儿成年身高、代谢健康及生活质量的关键作用，特别针对先天性基因突变（如POU1F1/PROP1缺陷）和获得性垂体损伤（如颅脑外伤）制定筛查策略，以降低远期心血管和代谢风险。优化长期预后

疾病定义与流行病学特征遗传因素约5%-30%的先天性GHD与基因突变相关，如PROP1、POU1F1等垂体转录因子基因缺陷，此类患儿多合并其他垂体激素缺乏，需终身替代治疗。流行病学特点特发性GHD占多数，男性略多于女性；继发性GHD常见于颅脑肿瘤、放疗或外伤后。亚洲人群数据提示，部分患儿存在青春期延迟相关的暂时性GHD，需动态评估。核心定义生长激素缺乏症（GHD）是由垂体功能异常导致生长激素分泌不足的疾病，表现为身高低于同年龄同性别均值-2SD、年生长速率下降及骨龄滞后≥2年，可分为先天性和获得性两类。

临床实践重要性指南要求儿科内分泌、儿童保健及影