肿瘤基因诊断二代测序生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识(2024年版).pdfVIP

·638·中国癌症防治杂志2024年12月第16卷第6期ChinJofOncolPrevandTreat，Dec.2024，Vol.16，No.6

专家共识

肿瘤基因诊断二代测序生物信息学分析平台本地化建设中国专家共

识（2024年版）

中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会，中国抗癌协会整合肿瘤学分会

【摘要】随着肿瘤基因诊断对精准性要求的不断提升，二代测序（next‐generationsequencing，NGS）技术在肿瘤基因诊断

中的应用愈加广泛。为应对临床实践中的紧急需求，部分医疗机构计划自建肿瘤基因诊断数据分析平台。NGS的基因

诊断数据分析依赖完善的生物信息学分析平台，而目前尚缺乏统一的本地化平台建设共识。为此，中国抗癌协会肿瘤

基因诊断专业委员会和中国抗癌协会整合肿瘤学分会组织中国专家组经过深入讨论，制定了本专家共识，并提出15条

建议，涵盖了平台建设的硬件需求、数据存储与管理、分析流程搭建与性能验证、分析流程管理、人员配置与培训管理，

以及相关法律法规等方面。本专家