产前筛查与产前诊断相关知识.pptVIP

产前筛查与产前诊断相关知识;产前筛查与产前诊断相关知识;主要内容;产前诊断的目的;出生缺陷

影响人的一生

影响一个家庭

影响一个社会;唐氏综合征患儿;三体型21-三体(FISH);无脑儿;产前诊断;筛查与诊断;筛查与诊断;;;;;妊娠期产前诊断;妊娠期产前诊断;妊娠期产前诊断;常见产前筛查与诊断技术;血清标志物——产前筛查主要手段

;AFP是NTD及先天愚型的标记物;早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血）

PAPP-A+β-HCG

结合ＮＴ检出率更高

中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血）

AFP+游离β-HCG+uE3

21-三体、18-三体、神经管缺陷

早、中孕期联合筛查;;;;;孕妇外周血分离胎儿细胞;;*;*;无创性胎儿非整倍体(NTPT)检测;NIPT假阳性;NIPT假阴性;谢谢大家！