dMMR型子宫内膜癌诊疗进展2026.pptx

dMMR型子宫内膜癌诊疗进展

目录CONTENTS分子分型基础检测方法与路径标准治疗进展前沿探索挑战

分子分型基础

错配修复（MMR）系统由MLH1、PMS2、MSH2、MSH6四种核心蛋白构成，负责纠正DNA复制错误。其功能失活（dMMR）导致错误累积，在微卫星区域形成高频突变，表现为微卫星高度不稳定（MSI-H）的分子表型，这是dMMR型子宫内膜癌的核心发病机制。dMMR型子宫内膜癌在遗传上分为两类：约85%-90%为散发性，主要由MLH1基因启动子甲基化导致蛋白表达缺失；其余10%-15%与林奇综合征相关，由MSH2、MSH6等胚系基因突变引起。这一区分对遗传筛查和家族预防至关重要。dM