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嗜铬细胞瘤诊疗中国指南（2026版）

1.前言与流行病学特征

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经节，分别被称为嗜铬细胞瘤（PCC）和副神经节瘤（PGL）。作为典型的神经内分泌肿瘤，其核心病理生理特征在于自主分泌儿茶酚胺，进而引发显著的心血管代谢紊乱。尽管该疾病在高血压人群中的患病率约为0.1%至0.6%，属于罕见病范畴，但其潜在的高危性——如致死性高血压危象、心肌病及休克——使得早期识别与规范诊疗至关重要。

随着分子生物学技术的迭代更新，对PPGL的认识已从单纯的临床表型描述深入至基因驱动层面。约40%至50%的PPGL患者存在胚系突变，这一比例远高于既往认