希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南(2026版).docx

希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南(2026版)

希特林蛋白缺乏症是一种由于SLC25A13基因突变导致线粒体内天冬氨酸-谷氨酸载体（Citrin）功能缺陷的常染色体隐性遗传病。该病主要表现为新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）和成年发作型Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2），部分患者可能存在介于两者之间的生长发育落后和血脂异常等非特异性表现。随着分子诊断技术的普及和临床认识的加深，本指南旨在为临床医生提供关于希特林蛋白缺乏症在诊断、治疗及长期管理方面的最新循证医学建议，以优化患者预后，提高生活质量。

一、病理生理学与发病机制

希特林蛋白位于肝脏线粒体内膜，主要负责将天冬氨酸从线粒体转运至胞浆，同时