2025年版中国儿童输血依赖型地中海贫血管理指南PPT课件.pptxVIP

2025年版中国儿童输血依赖型地中海贫血管理指南

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗管理策略

04

并发症防控

05

随访与监测体系

06

指南实施与更新

疾病概述

01

定义与流行病学

遗传性溶血性贫血

β-地中海贫血是由血红蛋白β珠蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病，导致珠蛋白链合成异常和无效造血，属于WHO关注的全球公共卫生问题。

基因缺陷类型

α-地贫主要由珠蛋白基因缺失引起，β-地贫则多为珠蛋白基因点突变，导致α/β珠蛋白链比例失衡，形成异常血红蛋白四聚体。

长期输血导致铁过载，游离铁沉积在心、肝、胰腺等器官，引起氧化应激损伤，最终导致器官功能衰竭。

缺陷血红蛋白在红细胞内沉淀形成包涵体，引发髓内溶血和外周红细胞破坏，造成慢性溶血性贫血和骨髓代偿性增生。

根据贫血严重程度分为输血依赖型（TDT）和非输血依赖型（NTDT），其中重型β-地贫、重型α-地贫及重型血红蛋白H病均属TDT范畴。

病理生理机制

无效造血过程

铁代谢紊乱

临床分型依据

临床表现

典型地贫外貌

未规范治疗的患儿出现颧骨隆起、鼻梁塌陷、头颅增大等骨骼畸形，伴肝脾肿大、腹部膨隆及生长发育迟缓。

多器官并发症

长期输血患者可出现心力衰竭（铁沉积性心肌病）、肝硬化（铁过载性肝纤维化）及糖尿病（胰腺β细胞损伤）等终末器官损害。

血液系统特征

出生后3-6个月进行性加重的贫血，伴巩膜黄染、肌肉无力，实验