遗传疾病阿奇探讨揭秘基因奥秘.pptxVIP

第3节人类遗传病;;资料：全世界每年大约有500万名出生缺点儿诞生，其中85％在发展中国家。我国每年约有80万名至120万名出生缺点儿出生，占全部出生人口的4％至6％，是世界上出生缺点的高发国家之一，每年的出生缺点儿数量约占全世界的20％。在我国每年的新生儿中，约有22万例先天性心脏病、10万例神经管畸形、5万例唇裂和3万例先天愚型。;我国遗传的发病情况：;我国出生缺点发生的前五位：;按照发生畸形的原因不同，胎儿先天畸形可分为如下三大类：

????1、遗传原因引发的先天畸形：涉及单基因遗传、多基因遗传及染色体异常引发的先天畸形。

????2、环境原因引发的先天畸形：涉及药品、环境化学物、微生物感染、电离辐射、母体疾病造成的先天畸形。

????3、原因不明的先天畸形。;遗传病是指因为遗传物质变化而引发的人类疾病。;（一）单基因遗传病;并指;软骨发育不全;白化病;智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙氨酸;显性遗传病:;抗维生素D佝偻病;进行性肌营养不良（假肥大型）;（二）多基因遗传病;多基因遗传病----唇裂;多基因遗传病----无脑儿;开放性脊柱裂;（三）染色体异常遗传病;属